Neurosonografia – szczegółowe badanie mózgu płodu

Wady wrodzone układu nerwowego – jaki to problem?

Według Europejskiego Rejestru Wad Wrodzonych (EUROCAT) wady ośrodkowego układu (OUN) zajmują czwarte miejsce pod względem częstości występowania. Długofalowe badania dzieci sugerują, że częstość występowania może być znacznie większa i dotyczyć 1 dziecka na 100 urodzonych, a objawy mogą pojawić się w różnych okresach życia.

Mózg rozwija się od wczesnego rozwoju zarodkowego (od 3 tygodnia po zapłodnieniu) do dorosłości.

Wady OUN mogą ujawnić się w każdym okresie ciąży, ponieważ mózg podlega bardzo dynamicznym procesom rozwoju w okresie ciąży. Nie zawsze daje nam się ustalić przyczyny nieprawidłowego rozwoju mózgu. Wiemy, że część spowodowana jest czynnikami genetycznymi a część zadziałaniem czynnika, który uszkadza prawidłowo rozwijający się mózg (czynniki fizyczne – promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne – leki, alkohol, czynniki infekcyjne).

Niektóre z wad OUN możemy rozpoznać już w I trymestrze ciąży, ale część możliwa jest do rozpoznania dopiero w II, a nawet w III trymestrze ciąży.

Jakie mogą być następstwa wady mózgowia?

Konsekwencje tych nieprawidłowości mogą być poważne i istotnie wpłynąć na rozwój dziecka i funkcjonowanie rodziny. Nie zawsze wada ośrodkowego układu nerwowego skutkuje nieprawidłowym rozwojem dziecka, a prawidłowa budowa układu nerwowego go nie gwarantuje. Pomimo, iż wady OUN to nieodwracalne uszkodzenia, badania wskazują, że wczesne wdrożenie terapii może w istotnym stopniu poprawić stan funkcjonalny i rozwój dziecka. Pozwala także na objęcie opieką psychologicznąrodziny dziecka co ma kluczowe znaczenie dla kształtowania optymalnych warunków środowiskowych jego rozwoju.

Objawy uszkodzenia OUN mogą być różnego stopnia – od zaburzeń nastroju (labilność emocjonalna, nadreaktywność, impulsywność, zaburzenia ze spektrum autyzmu), poprzez zaburzenia funkcji nerwów czaszkowych (dysfagia- zaburzenia połykania, zaburzenia mowy) i zaburzenia psychiatryczne aż po mózgowe porażenie dziecięce.

Dlaczego warto wykonać badanie neurosonograficzne w ciąży?

Wyłonienie płodów wymagających dokładnie diagnostyki w ciąży
Wyłonienie grupy dzieci wymagających dokończenia diagnostyki po urodzeniu po rozpoznaniu prenatalnym wady
Objęcie właściwą opieką dzieci z wadą OUN po urodzeniu
Identyfikacja i właściwa klasyfikacja wady na etapie prenatalnym pozwala na objęcie opieką psychologiczną rodziny dziecka co ma kluczowe znaczenie dla kształtowania optymalnych warunków środowiskowych jego rozwoju
Wady OUN to nieodwracalne uszkodzenie mózgu, ale badania wskazują, że wczesna interwencja terapeutyczna może w istotnym stopniu poprawić stan funkcjonalny pacjenta
Dziecko od narodzin jest pod właściwą opieką wielospecjalistyczną, ma wykonaną niezbędną diagnostykę i wdrożoną rehabilitację

Jakie są rodzaje mózgu płodu?

Badanie przesiewowe, takie, któremu poddawany jest każdy płód opiera się na zbadaniu mózgowia, jego części, w trzech płaszczyznach a kręgosłupa w jednej płaszczyźnie. To pozwala na wykrycie do 80% nieprawidłowego obrazu OUN, ale nie zawsze na poprawną klasyfikacje wady. W sytuacji wątpliwości, niejasnego obrazu lub podejrzenia/rozpoznania wady konieczne jest dokładne zbadanie OUN w celu określenia rodzaju wady, wykluczenia dodatkowych nieprawidłowości, ustalenia dalszej diagnostyki w czasie ciąży i po urodzeniu dziecka. Takie badanie nazywa się neurosonografią.

Badanie neurosonograficzne polega na uzyskaniu dodatkowych licznych przekrojów, płaszczyzn i obejrzeniu wielu małych struktur w OUN kręgosłupa i rdzenia kręgowego (z wykorzystaniem różnych technik obrazowania trójwymiarowego). Skuteczność tego badania sięga 95% – wykrycie i prawidłowe nazwanie wady. W kilku procentach możemy spotkać się z trudnościami w określeniu rodzaju wady, wtedy z pomocą przychodzi badanie rezonansem magnetycznym.

Wskazania do badania neurosonograficznego:

Każde podejrzenie nieprawidłowości OUN w badaniu przesiewowym I, II i III trymestru
Wada OUN u poprzedniego dziecka lub w rodzinie
Wada serca u płodu
Podejrzenie infekcji wewnątrzmacicznej
Zahamowanie wzrasyania wewnątrzmacicznego płodu (FGR, Fetal Growth Restriction)
Ciąża bliźniacza jednokosmówkowa
Ekspozycja na teratogeny, które zaburzają rozwój mózgu (leki)
Nieprawidłowy wynik badania genetycznego o niejasnym znaczeniu

Kiedy wykonujemy badanie neurosonograficzne i wykrywamy nieprawidłowo rozwijający się mózg?

Niektóre z wad OUN możemy rozpoznać już w I trymestrze ciąży, ale część możliwa jest do rozpoznania dopiero w II, a nawet w III trymestrze ciąży.

Jak wykonujemy?

Badanie to wymaga czasu i doświadczenia, ale dostarcza wielu informacji o rozwijającym się mózgu płodu. Jeśli płód znajduje się w położeniu główkowym badanie to wykonywane jest sondą transwaginalną. A jeśli w położeniu miednicowym- sondą przezbrzuszną o wysokiej rodzielczości.

Co oceniamy? (zależy od wieku ciążowego)

Twarzoczaszka
Oczodoły
Kości czaszki
Kręgosłup
Komory boczne (rogi przednie, tylne, skroniowe, przedsionek), sploty naczyniówkowe, zarys ściany, kształt, tkanka okołokomorowa
Wzgórza
III komora
Kompleks przedni: CSP, rogi przednie komór, corpus callosum. IHF, sierp mózgu
Kompleks tylny: szczelina ciemieniowo-potyliczna (P-O), corpus callosum, IHF, sierp mózgu
Tylny dół czaszki: móżdżek, robak móżdżku, IV komora, zbiornik wielki, spływ zatok, namiot móżdżku
Corpus callosum
Ocena rozwoju kory: bruzdy i zakręty
Hipokamp
Skrzyżowanie nerwów wzrokowych – Chiasma opticum
Pień mózgu, (śródmózgowie, most, rdzeń przedłużony), wodociąg mózgu
Przestrzeń podpajęczynówkowa